Bonjour,
Votre forum me fais un très grand bien. À mon tour de vous raconter notre petite histoire.
Après plus d'un an d'essai, en septembre 1997, j'apprends que je suis enceinte. La venue de bébé est prévue pour le 28 juin 1998. Une très belle grossesse. À part quelques excès de fatigue, la grossesse se passe très bien.
Le 22 juin au soir je quitte pour l'hôpital. Nicolas naît le 23 juin à 6h52 après un acccouchement facile.
Nicolas fait l'envie de toutes les mamans: bébé facile, pleure seulement quand il a faim. Mais maman qui lit beaucoup trop de livre au goût de papa, remarque que fiston ne fait pas quelques réflexes qu'il aurait dû faire. Tout le monde me dit d'arrêter de m'en faire.
Le temps passe et bébé est toujours aussi sage. Au point où je dit à ma pédiatre au rendez-vous de 1 an: "il est pas normal, il est trop fin." Elle me fait comme réponse, "qu'il y a beaucoup de parents qui aimeraient dire la même chose."
Mais de plus en plus nous nous rendons compte que notre fils est lent dans son développement moteur. Il se rend toujours à la limite de la normalité. Exemple, son pédiatre nous a dit qu'il était normal qu'un enfant commence à marcher jusqu'à 18 mois et bien il a marché à 18 mois et 2 jours. Par après l'équilibre est précaire.
Vers l'âge de 2 ans, les problèmes d'équilibre sont toujours présents. Nous allons voir un neurologue et un neurochirurgien à Children. Nicolas passe un scan au cerveau et une ressonnance magnétique à la colonne tout est normal.
Mais je continue à dire que mon fils est trop tranquille et trop mou. Le neurologue le fait voir en physio à Chlidren vers l'âge de 3 ans. Une demande est fait pour qu'il soit suivi au Centre de réadaptation Marie-Enfant. Vers 3 ans et demi, je remarque que mon fils a un retard au niveau des apprentissages. La gens me disent d'arrêter de le comparer avec d'autres enfants. Ma réponse est toujours la même: "j'ai beau ne pas vouloir comparer, ça me saute en pleine face."
Nous faisons faire une évaluation psychologique à l'Université de Montréal. Notre fils est évalué en lenteur intellectuelle à la frontière de la déficience. Les problèmes moteurs sont toujours présents.
En 2002, il commence des thérapies en physio, ergo et hydro à Marie-Enfant. Il est aussi vu par une physiatre de la place. Tous les médecins et spécialistes qu'il voit, ne peuvent mettre un nom sur ce qu'il a.
Là, je vous saute tous les problèmes que Nicolas a eu à l'école. Il a dû avoir une accompagnatrice pour lui en classe et les apprentissages étaient très très difficiles.
À l'automne 2004, je fais le commentaire à la physiatre: "je ne peux pas croire qu'en 2004, on ne peux pas trouver ce qu'à mon fils." Elle me dit," je vais faire une demande en génétique à Ste-Justine. C'est la seule place où il n'a pas été vu. Si ils ne trouvent rien vous devrez vivre avec le fait que vous ne saurez pas se qu'a votre fils."
Premier rendez-vous en génétique en janvier 2005. Une resonnance magnétique au cerveau est demandée. Le généticien nous dit si il n'y a rien on se revoie dans un an, sinon on vous rappelle.
En août 2005, la ressonnance est prévue. On nous rappelle et on nous fixe un r-v pour le 22 septembre 2005. Notre fils souffre d'une maladie du métabolisme hériditaire appelée "Acidose lactique congénitale". On nous explique que papa et maman sont porteurs d'un gène défectueux et que nous l'avons transmis tous les deux à Nicolas. Une chance sur quatre d'avoir un enfant qui a la maladie. Nicolas a aussi une petite soeur née en 2000, qui est en parfaite santé, Dieu merci.
Maintenant, nous devons cibler quelle forme d'acidose il a. Il y environ 200 formes d'acidoses. Certaines sont stables, d'autres sont dégénératrices et certaines sont mortelles. Pour l'instant, la seule chose que nous savons, c'est qu'ils sont contents, car depuis la naissance, il n'a jamais eu de détérioration.
Des examens plus approfondis doivent être fait. Une ponction lombaire qui conforme l'acidose. Une biopsie de la peau, du foie et du muscle pour essayer de trouver sa forme. Les biopsie ont lieu le avril 2006.
En janvier 2007, ils nous informent que le problème se trouve dans le complexe 1 de la chaîne respiratoire. J'ai pas besoin de vous dire que nous comprenons pas grand chose et que l'on se retrouve dans terme de génétique assez complexe. Encore là, ils sont contents, l'état de Nicolas est stable.
Depuis le début de l'année scolaire 2006-2007,il est en 2ième année régulière (avec accompagnatrice), Nicolas va à l'école seulement 4 jours semaine car s'est trop faitguant pour lui et c'est très très difficile. Il ne suit pas du tout le programme de 2ième année. Sa petite soeur de 1ière année, le dépasse largement.
Depuis Noël 2006, nous remarquons que Nicolas est de plus en plus fatigué. Les chutes sont de plus fréquentes.
Au printemps 2007, le directeur de l'école nous suggère de l'envoyer à l'école seulement 3 jours semaine car il est de plus en plus fatigué et les chutes sont encore plus fréquentes. Parallèllement, des démarches sont faites pour l'envoyer dans une école spécialisé (au printemps 2006, il est diagnostiqué avec un trouble d'apprentissage sévère non-verbal).
Pour l'été 2007, nous décidons papa et moi de ne pas envoyer Nicolas au camps de jour et de le garder à la maison, question qu'il puisse reprendre des forces. Papa travaillant sur les "chiffres" est à la maison 2 à 3 jour par semaine. Mais tout le mois de juillet, nous le trouvons de plus en plus fatigué. Le 21 juillet, Nicolas prend sa douche avec papa et n'est plus capable de tenir sur ses jambes. Nous le sortons et tout est correct par après. Le dimanche 22, il n'est plus capable de se tenir debout après une courte baignade dans la piscine et ne peut rester assis sans tomber sur le côté. Après quelques minutes, tout rentre dans l'ordre.
Le lundi 23, j'appelle l'infirmière de génétique et lui raconte. Elle me demande de me présenter à l'urgence. Il est vu par le pédiatre de l'urgence et le généticien de garde. On nous renvoie à la maison en nous disant que son état est normal car étant donné qu'il a fait de la fièvre la semaine auparavent, son corps combat et prend tout l'énergie pour combatre le virus.
Le jeudi 26 juillet, on retourne, car les épisodes sans être capable de se tenir sur ses jambes et de marcher, sont de plus en plus fréquente. Encore là on nous renvoie à la maison.
Le vendredi soir, Nicolas ne tient plus du tout sur ses jambes, a des sueurs froides et se plains de maux de tête (Nicolas n'est pas un enfant qui se plain). On retourne à Ste-Justine. Il nous garde sous observations, Le lundi 30 juillet, Nicolas passe une ressonance au cerveau. On nous annonce qu'il y a de nouvelles lésions au cerveau et que le cervelet est maintenant atteint. À partir de ce moment, Nicolas se déplace en fauteuil roulant.
Son état continu à se détériorer et les distances qu'il peut marcher sont très courtes. On évalue a 8 secondes le temps qu'il peut rester debour seul sans aide et à 3 pieds la distances qu'il peut marcher avec aide étroite.
Le 13 octobre, nous avons un rendez-vous en génétique. à ce moment nous considérons que Nicolas a pris un peu de mieux. Il peut faire maintenant quelques pas. Quand nous demandons au généticien si Nicolas pourrait faire d'autres crises, il nous répond que c'est le temps qui nous le dira. Certains enfants fons d'autres crises et certains autre n'en font plus.
Le 25 octobre l'état de Nicolas se détériore et sa respiration est bruyante est il est somnolent. Après un appel en génétique, l'infirmière clinique demande que nous allions à l'urgence. Il est hospitalisé. Son état de conscience est moyen. Ses yeux ne peuvent pas suivre le doigt du médecin et sa respiration est bruyante. Il passe une nouvelle resonance magnétique. Le cervelet a commencé à s'atrophié et le tronc cérébral est atteint. Le tronc cérébral gère la tension artérielle et la respiration. Il sort de l'hôpital le 8 novembre, médicamenté pour de la haute pression et une respiration de plus en plus bruyante. À ce moment, on nous dit que son état ressemble au syndrome de leigh, qui est une forme d'acidose lactique. Le généticien garde toujours espoir en nous disant que c'est le temps qui nous dira si Nicolas fera d'autres crises ou non. Et qu'il est possible qu'il n'en fasse plus.
Le 22 novembre, je suis à la maison avec Nicolas. Depuis quelques jours, il a des épisodes d'incontinence. Je le lève le matin vers 8h. Il a de la difficulté a rester assis dans son fauteuil. Il penche d'un côté et est très somnolent. Je le recouche vers 9h30. Il dort. je me dis qu'il a besoin de repos. Vers midi, je fais une petite sieste avec lui. À 14h30, je me réveille, il dort toujours, je commence à m'inquiété. J'appelle papa au travail (il est ambulancier dans notre région) et lui raconte. J'appelle aussi en génétique. L'infirmière doit me rappeler. J'essaie de réveiller Nico et rien à faire. Papa me rappelle en me disant qu'il s'en vient chercher fiston avec son ambulance. L'infirmière me rappelle et nous attend à l'urgence.
Nous arrivons à Ste-Justine, sa saturation est seulement à 60 et son taux de gaz carbonique dans son sang est de 134. La normale est de maximum 45. Il n'est plus capable d'évacuer son CO2. ll est semi-conscient. Il nous demande si nous avons déjà parler si nous voulions que Nicolas soit réanimé. Nous en avions déjà parlé, mais de à devoir le dire sur le champs il y a une marge.
Après discussion avec le généticien traitant de Nicolas et le médecin des soins intensifs, Nicolas sera placé sous respirateur. Sans respirateur, il ne passe pas la nuit.
Dans les jours suivants, il reprend conscience mais est toujours sous respirateur. Des décisions doivent être prises, pour le désintuber.
Une rencontre a lieu avec nous, les sois intensifs et la génétique. Il est décidé que Nicolas ne sera pas intubé de nouveau et qu'aucune réanimation ne sera faire. Mon conjoint et moi sommes d'accord avec cette décision. Tous les soins vont être donné à Nicolas pour le soigner et surtout qu'il soit bien. À ce moment, on lui donne de quelques jours à quelques mois pour vivre. À ce moment, l'infirmière clinique de la génitique me dit, qu'ils n'ont jamais pensé que l'état de Nicolas pourrait en arriver là. Il y a un âge critique où les enfants qui ont une acidose décède (environ 5 ans) et après la longévité des enfants est relativement bonne. Et surtout que Nico n'avait pas eu de détérioration.
La génétique nous demande la possibilité, que si Nicolas décède, qu'il puisse avoir une autopsie dans le but de prendre des morceaux de tissus (coeurs, peau, muscles, foie, etc) pour aider à la recherche. Nous avons accepté sauf pour le cerveau. Si au moins le décès de Nico peut servir à se que d'autres enfants et d'autres parents n'aient pas à vivre se que nous vivont.
Le jeudi 29 novembre ont désintube Nicolas et ont lui place un masque "bepap". C'est un respirateur, mais au lieu d'être un tube dans la gorge, c'est un gros masque hermétique. Son état va bien.
Le vendredi 30, la journée va bien aussi, quoique je le trouve plus somnolent et ses selles sont plus fréquentes avec une texture blanc d'oeuf. Sur l'heure du souper je parle avec mon garçon. Je lui rappelle qu'il a une acidose lactique, et cette fois-ci il est plus malade. Et que peut-être bientôt ou dans plus longtemps il ira rejoindre pépère (mon père décédé en octobre 2004 et dont Nicolas était très près). Il me fait signe que non avec sa tête. Pour moi il était important de lui dire. J'avais l'impression de ne pas être honnête avec lui et de lui mentir en ne lui disant pas.
En soirée, nous lui lavons les cheveux. Nous devons enlever sont masque. Il désature. Le tout redeviens à la normal quand nous remettons le masque. Je reviens à la maison vers 23h30. J'appelle à l'hôpital et on me dit que son CO2 a augmenté. Papa et moi décidons de retourner à l'hôpital. Je sens qu'il a besoin de nous. On réveille la petite, on va l'a mener chez mon frère et on se dérige à l'hôpital.
Quand nous arrivons, il a désaturer avant notre arriver et a arrêté de respirer durant 30 secondes. À notre arrivé, il nous reconnait et nous souris.
Nous allons manger vers 2h du matin. Quand nous revenons, on nous dit qu'il a desaturé à 2% et qu'il a arrêter de respirer pendant près d'une minute. On nous prête un petit salon pour que nous puissions nous reposer.
À 5h, ils nous réveille. Il ne va pas bien du tout. La respiration en d'environ 4 à la minutes et il a du sang dans les selles.
À 7h il est transféré dans une chamre seul. On nous informe que son taux de CO2 est à 120. Ils nous demandent si nous enlevons le "bepap". Nous disons oui. Des médicaments, lui sont donné pour qu'il soit confortable et il a de l'oxygène.
Notre petit ange est décédé à 19h50 le 1 décembre 2007 avec sa force et son courage habituel à l'âge de 9 ans et 5 mois.
Comme tous les petits garçons, Nicolas avait son super héros préféré. C'était Buzz Lightyear d'Histoire de Jouets. Sans le savoir Nicolas nous avait guidé avec la petite phrase de Buzz que nous avons utlisé sur les "signets", au salon et à ses funérailles:
"VERS L'INFINI ET PLUS LOIN ENCORE"[
Dim 1 Fév - 8:23
